Bệnh đa hồng cầu tiên phát là một bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy ác tính , các tế bào máu tăng sinh quá mức, thường tăng dòng hồng cầu. Bệnh này phổ biến ở nam hơn ở nữ và hay gặp ở người trên 50 tuổi.

Nguyên nhân gây bệnh

Chưa được xác định rõ tuy nhiên được cho là hậu quả của của sự tăng sinh ác tính của tế bào gốc dòng hồng cầu. Sự tăng sinh tế bào dòng hồng cầu dẫn đến tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể, tăng độ nhớt máu, có thể gây biến chứng tắc mạch. Bệnh cũng có thể phát sinh do một số biến đổi di truyền, do đột biến gen gây giảm khả năng tự ức chế khả năng tự sinh sản tế bào gen.

Triệu chứng của bệnh:

Bệnh nhân đau đầu, chóng mặt, có cảm giác ruồi bay trước mặt, dị cảm. Sau khi tắm nước nóng có thể ngứa. Một số bệnh nhân có thể gầy sút, mệt mỏi

Bệnh nhân bị đỏ da vùng mặt, đầu chi, niêm mạc có màu đỏ tím, môi mắt, lưỡi đỏ tím, lách to và một số có gan to.

Bệnh nhân có thể tắc mạch, xuất huyết, các khớp có biểu hiện gout, thận tổn thương do tăng acid uric, loét dạ dày tá tràng. Nặng hơn bệnh nhân có thể nhồi máu cơ tim, viêm tắc tĩnh mạch, đột quỵ và gây tử vong

Bệnh nhân tê cứng đầu chi, phù gai thị, giảm hoặc mất thị lực một bên, có biểu hiện thần kinh

Bệnh nhân có thể bị xơ tủy hoặc lơ xê mi cấp khi bệnh tiến triển đến giai đoạn muộn

Một số kết quả xét nghiệm:

Xét nghiệm máu ngoại vi phát hiện nồng độ huyết sắc tố tăng , hồng cầu bình thường hoặc nhược sắc, bạch cầu hạt tăng, có thể phát hiện tiểu cầu

Tủy đồ ít có giá trị chẩn đoán, chủ yếu thấy tiêu bản tủy là tủy giàu tế bào, nhất là hồng cầu và bạch cầu hạt

Sinh thiết tủy xương thấy tủy giàu tế bào, tăng sinh cả ba dòng tế bào tủy, có thể xơ hóa tủy nhất là giai đoạn muộn của bệnh

Xét nghiệm thời gian máu chảy, thời gian kéo dài, có thể tăng hoặc giảm ngưng tập tiểu cầu với collagen và ATP

Tăng phosphat kiềm bạch cầu, tăng histamin và acid uric

Độ nhớt máu tăng, sắt huyết thanh giảm

Cách điều trị bệnh:

Bệnh có thể được điều trị bằng hóa trị liệu, xạ trị liệu để rút máu, diệt tế bào giảm nguy cơ tắc mạch, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân

Hiện nay chưa có thuốc điều trị bệnh hoàn toàn bệnh, bệnh có thể điều trị bằng ghép tủy đồng loại

Nếu bệnh nhân lách to, nguy cơ tắc mạch cao nên điều trị thêm các hóa chất.