Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm bệnh mà các tế bào sinh máu sinh máu không hiệu lực, bệnh nhân bị giảm ít nhất một dòng tế bào máu ngoại vi do bệnh nhân bị rối loạn quá trình biệt hóa, trưởng thành của các dòng tế bào trong tủy xương. Bệnh có thể do bẩm sinh, do mắc phải tiền lơ-xê-mi, một số trường hợp có khả năng hồi phục.

Đặc điểm của bệnh và các xét nghiệm:

Bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi, bệnh thường gặp ở nam hơn ở nữ

Bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu kéo dài, nhiễm trùng dai dẳng và khá đa dạng, dùng kháng sinh kém hiệu quả

Bệnh nhân bị xuất huyết, xuất huyết thường ở nhiều vị trí, bệnh có tính chất đa dạng

Bệnh nhân có thể có u, gan lách to

Bệnh nhân có thể xuất hiện một triệu chứng hoặc các triệu chứng phối hợp với nhau

Khi xét nghiệm có thể phát hiện một số kết quả như máu ngoại vi giảm, hồng cầu to nhỏ không đều, bạch cầu trung tính giảm hoặc mất tính đặc hiệu, tiểu cầu không đều, có thể có tiểu cầu khổng lồ. Khi quan sát tủy đồ thấy tăng sinh các dòng, các dòng hồng cầu có nhân bất thường, dòng bạch cầu bất thường về hình thái, nhân có thể vỡ nứt, có chồi, có thể có hiện tượng thực bào tủy

Khi sinh thiết tủy xương có thể phát hiện mật độ tế bào đa phần tăng, cấu trúc tủy xương có thể đảo lộn, tế bào blast có thể tạo thành cụm

Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh như:

Hội chứng sinh tủy thứ phát do các nguyên nhân như hóa chất, tia xạ, do bệnh nhân nghiện rượu

Bệnh thiếu vitamin B12, acid folic do nguyên nhân dạ dày bị cắt đoạn

Bệnh suy tủy

Lách to sinh tủy, khi đó lách to nhiều, nhiều tế bào đầu dòng hồng cầu, bạch cầu ở máu ngoại vi

Bệnh lơ xi mê kinh dòng bạch cầu hạt, số lượng bạch cầu không cao nhiều, không có nhiễm sắc thể đặc hiệu

Rối loạn hồng cầu bẩm sinh như thiếu máu rối loạn hồng cầu bẩm sinh bệnh nhân thiếu máu ngay từ nhỏ, cần phối hợp điện di huyết sắc tố, phân tích nhiễm sắc thể tủy để chẩn đoán phân biệt

Bệnh nhân có thể điều trị bằng truyền máu, dùng một số loại thuốc kích thích sinh trưởng hồng cầu, khi điều trị có thể phối hợp với các yếu tố sinh máu, bệnh nhân cũng có thể điều trị bằng hóa trị liệu, ghép tủy. Với những bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh cao có thể điều trị bằng đa hóa trị liệu, ghép tủy đồng loại nếu sức khỏe bệnh nhân đảm bảo.