Chỉ cần lấy vài giọt máu sẽ giúp phát hiện kịp thời những bệnh lý ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển sau này của trẻ. Tuy nhiên, không phải bà mẹ nào cũng biết đến dịch vụ lấy máu gót chân cho bé sau sinh.

1. Sự cần thiết của việc lấy máu gót chân

Phần lớn các bệnh lý rất khó phát hiện và chẩn đoán trong thời kỳ sơ sinh. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Vì vậy, việc lấy máu gót chân sơ sinh và làm sàng lọc ngay khi trẻ sinh ra là cực kỳ cần thiết, có ý nghĩa bởi vì khi mới chào đời trẻ chưa có triệu chứng bệnh gì. Khi đã có triệu chứng, các tổn thương lên não, trẻ đã bị tàn phế thì mọi thứ trở nên mất hoặc giảm giá trị.

Trong khi đó, việc được sàng lọc sớm và điều trị ngay trong thời kỳ sơ sinh sẽ mang lại hiệu quả rất cao, giúp trẻ có cơ hội trở thành người bình thường, đồng thời chi phí điều trị cũng rất rẻ.

2. Các xét nghiệm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện nay

Hiện nay nay, các nhà khoa học đã có thể xác định trên 500 rối loạn chuyển hoá liên quan đến nội tiết, chuyển hóa di truyền. Tuy nhiên, mỗi quốc gia dựa vào tình hình kinh tế, tỷ lệ mắc bệnh, khả năng chẩn đoán và điều trị khỏi để lựa chọn những bệnh lý để đưa vào chương trình sàng lọc sơ sinh một cách phù hợp.

Hiện nay, tại Việt Nam, hầu hết các bệnh viện đều thực hiện sàng lọc được 3 bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Bao gồm:

Xét nghiệm bệnh thiếu men G6PD: Đây là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Trẻ bị thiếu men G6PD thường không có đủ men glucose-6-phosphate giúp tế bào hồng cầu hoạt động bình thường. Màng tế bào hồng cầu sẽ dễ bị vỡ, đưa đến hiện tượng tán huyết. Nếu tán huyết kéo dài sẽ làm trẻ thiếu máu. Cơ thể bé sơ sinh bị thiếu men G6PD, hoạt động tế bào gan giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải kịp chất này làm cho em bé bị vàng da và vàng mắt. Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu là vô cùng quan trọng.

Xét nghiệm bệnh suy giáp bẩm sinh: Đây là xét nghiệm phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh, khi mà cơ thể trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ. Hormon tuyến giáp cần thiết cho sự phát triển của não bộ và cơ thể trẻ từ lúc sinh ra cho đến tuổi trưởng thành. Việc phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon ngay trong 2 tuần đầu sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả thể chất và tinh thần.

Xét nghiệm tăng tuyến thượng thận: Đây là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, một bệnh lý rối loạn tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh dẫn đến biểu hiện ở các thể bệnh khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện sớm giúp điều trị kịp thời, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Việc điều trị sớm ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi bé gái lớn lên.

Ngoài ra, ở một số bệnh viện và trung tâm sàng lọc còn tiến hành thực hiện được thêm nhiều gói sàng lọc sơ sinh cao cấp với số bệnh phát hiện được rất cao, lên tới hơn 50 bệnh, trong đó có thêm một số nhóm bệnh thuộc rối loạn chuyển hóa axit béo, rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, rối loạn chuyển hóa axit amin…

3. Phương pháp tiến hành

Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất. Trong trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.

Bé sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân vào giấy thấm máu và để khô rồi được gửi đến trung tâm tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ. Nếu các bé mắc bệnh, bố mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị đồng thời cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường.

4. Dịch vụ sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam

Hiện nay, hầu hết các bệnh viện lớn đều có dịch vụ lấy máu gót chân để xét nghiệp sàng lọc sơ sinh như: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Việt Pháp, Bệnh viện Bạch Mai, Bệnh viện Vinmec… Một số bệnh viện, chi phí sinh nở có bao gồm dịch vụ này.

Ngoài ra, cũng có rất nhiều trung tâm sàng lọc sơ sinh tại một số tỉnh, thành phố trong cả nước có dịch vụ tiến hành làm xét nghiệm tại nhà và với nhiều lựa chọn gói sàng lọc bệnh lý khác nhau. Giá dịch vụ này khoảng hơn 3 triệu đồng.

Tốt nhất trước khi sinh, bố mẹ nên tìm hiểu kỹ, trao đổi trực tiếp với bệnh viện đăng kí sinh để được thực hiện dịch vụ sàng lọc sơ sinh cho bé. Vì việc lấy vài giọt máu ở chân hoàn toàn không gây nguy hiểm gì cho trẻ mà lại giúp trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc tử vong.

Tú Hiền (Tổng hợp/ Afamily)