Tăng tiểu cầu tiên phát là bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính, bệnh diễn biến mạn tính, lách to, tăng sinh một hay nhiều dòng tế bào tủy, số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi tăng cao. Bệnh có thể tăng ở các phản ứng thiếu sắt, cắt lách, phẫu thuật, nhiễm khuẩn, viêm, các bệnh tự miễn, ung thư di căn.

Cơ chế sinh bệnh:

Bệnh liên quan với các bệnh trong hội chứng tăng sinh tủy

Bệnh cũng có thể do đột biến gen

Triệu chứng của bệnh:

Bệnh thường gặp ở người lớn tuổi, nhất là người trên 50 tuổi

Bệnh nhân có triệu chứng tắc mạch hoặc xuất huyết

Bệnh nhân đau buốt, dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân, một số bẹnh nhân tắc mạch não, võng mạc mắt, cơ tim, tĩnh mạch chi, tĩnh mạch lách

Bệnh nhân buốt rát ở tay, chân, giảm dần khi sử dụng aspirin

Bệnh nhân có thể chảy máu cấp hoặc mạn tính

Một số bệnh nhân có lách to, có thể teo lách do nhồi máu lách

Nặng hơn bệnh nhân có thể xơ tủy, lơ xê mi cấp

Máu ngoại vi có sự giảm hồng cầu, bạch cầu có thể tăng vừa, tiểu cầu tăng, có thể tăng cao, có thể thấy tiểu cầu khổng lồ trên tiêu bản máu ngoại vi

Tủy đồ giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu, hình thái rối loạn

Sinh thiết tủy xương thấy tăng sinh, rối loạn hình thái òng mẫu tiểu cầu, mẫu tiểu cầu đứng tập trung thành đám, mẫu tiểu cầu lớn, bào tương rộng, có tăng sinh xơ

Nhiễm sắc thể đồ phát hiện Ph1 âm tính, đa số bệnh nhân không bất thường về nhiễm sắc thể

Thời gian máu chảy kéo dài, có thể giảm ngưng tập tiểu cầu

Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với một số bệnh như:

Đa hồng cầu nguyên phát: bệnh tăng sinh 3 dòng tế bào tủy, nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm, bệnh nhân có cụm sinh hồng cầu EEC

Xơ tủy vô căn: tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu có bất thường hình thaios, kết hợp xơ tủy, tăng sinh dòng bạch cầu hạt, thường giảm dòng hồng cầu, hồng cầu, bạch cầu tăng, tăng nồng độ LDH huyết thanh, bệnh nhân có thể thiếu máu, lách to

Lơ xê mi kinh dòng hạt: bệnh nhân có biểu hiện tắc mạch, lách to, gan to, số lượng bạch cầu tăng cao trong máu ngoại vi, có sự tăng sinh dòng bạch cầu hạt biệt hóa

Tăng tiểu cầu phản ứng: bệnh nhân mắc bệnh do thiếu sắt, cắt lách, phẫu thuật, nhiễm khuẩn, viêm, ung thư di căn, các bệnh tăng sinh lympho

Cách diều trị bệnh:

Bệnh nhân cần sử dụng một số loại thuốc chống, dự phòng tắc mạch như aspirin, thuốc chống ngưng tiểu cầu

Diệt tế bào, gạn tiểu cầu bằng máy tách tế bào.